28 Febbraio 2011, 07.00

Malattie rare

di Laura

Oggi, 28 di febbraio, è la giornata europea delle malattie rare. Vengono definite tali quelle patologie che colpiscono meno di un cittadino ogni 2 mila.

 
La maggior parte delle malattie rare non ha una cura ed è di origine genetica, per questo l’arte di vivere con una malattia rara è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie.
Molte malattie rare comportano danni sensoriali, motori, mentali e fisici. Le persone affette sono più vulnerabili psicologicamente, socialmente, culturalmente ed economicamente.
 
Queste difficoltà possono essere ridotte dalla applicazione di una appropriata politica pubblica.
Le malattie rare non sono diagnosticate a causa di una scarsa conoscenza scientifica e medica.
Nel migliore dei casi, solo alcuni sintomi sono riconosciuti e trattati.
 
Le persone possono vivere per diversi anni in condizioni precarie senza una competente attenzione medica perché rimangono escluse dal sistema sanitario con una malattia non diagnosticata.
Una conoscenza più precisa della malattia rara determina sia la rapidità di diagnosi sia la qualità medica e la copertura sociale.
 
E' stato stimato che oggi esistono tra 5000 e 8000 distinte malattie rare che colpiscono il 6% e 8% della popolazione in totale, in altre parole, tra 24 e 36 milioni di persone nella Comunità Europea - - equivalente alla somma della popolazione dell'Olanda, Belgio e Lussemburgo.
 
Le persone che soffrono di malattie rare e le loro famiglie, raccontano delle difficoltà che affrontano ad essere ascoltate, informate e indirizzate verso strutture mediche competenti nel caso in cui esistono, in modo da ottenere una corretta diagnosi
Nonostante il progresso fatto negli ultimi dieci anni, troppo spesso per la malattia rara non esiste nessun protocollo di buona pratica clinica.
Nel caso in cui esiste, questa conoscenza rimane isolata, mentre dovrebbe essere condivisa.


Commenti:
ID7332 - 28/02/2011 08:35:00 - (compratore) - e.. un giorno ti dicono.. poi vivi un cerchio

Inizia cosi il calvario...., deve rassegnarsi..., c'è tanta gente come lei.. anche se la sua malattia è rara, ad oggi non esiste cura ...la medicina marca sempre vittorie ogni giorno, dovrà sopportare un po' di cure!!, esami periodici.. ogni 1/2 mesi, una mattina in day Hospital ogni mese e mezzo!! osservarvi una dieta, avvisi i parenti del suo stato potrebbe salvare loro la vita Da quel omento in poi si incomincia a riflettere, mentre si comunica la malattia, si cambia il vestito, sei un ammalato una sorta di appestato di cosa? Più o meno si sa.. ti, cambia la vita.. ti chiedi perchè a mè? tante spiegazioni solo agli altri. sempre le stesse.. il finale.. guarirai? come ti senti? non è facile essere condannato senza aver commesso nulla... sei sempre sospettato.. in parte allontanato, il tuo carattere cambia... non sei più tu.. ti chiedi ... mi avranno detto tutto? tutto tutto??? il sorrisone del medico era rassicurante.. La gente.. la

ID7334 - 28/02/2011 10:04:52 - (danyart) - Malattie rare:CIAK si...gira!!!

Si a volte sembra di stare in un film!Parole sante quelle di Laura, e di Compratore,hanno dato due definizioni diverse ,ma molto simili.Dopo un lungo cammino,si arriva ad uno dei "centri per malattie rare",ogniuno di noi sa quanto penare e calvario abbiamo fatto per arrivarvici,per noi per i nostri figli o un nostro caro,una volta li ti "siedi"e pensi:finalmente ce l'ho fatta,qui...mi cureranno ,verro' ad essere quella di qualche anno fa,(si perche' a volte ,la malattia e' li in sordina,pronta ad uscire allo scoperto,quando meno te lo aspetti)ecco!!! l'infermiera,il mio numero 56!!..mi accoglie,anzi ci accoglie tutti e 4,come se dovessimo entrare ad una "festa speciale" ,sorrisi,strette di mano,un grande ambulatorio(che spreco, penso! ,siamo solo in3 con il medico!!)dietro di noi si apre una porta secondaria,ed entrano 1,2,3,4,...madonna santa che e'??e poi ti accorgi che son li per te!Tutti ti vogliono ascoltare, toccare,visitare,confortare,ecco sono protagonista !!!

ID7336 - 28/02/2011 10:17:00 - (danyart) - CIAK..si gira!!...storia di una famiglia

Il film della nostra vita, un turbinio di ricordi, date, ricoveri, referti medici, fotografie, esami, addirittura un alberogenealogico (molto diverso da quelli che ho di frutto nel campo a Teglie, sempre belle, verdi in forma e carichi di frutta) ..e' l'albero della mia famyli-generetion: non troppo in forma direi, anzi!! Scopriamo cose belle e cose brutte, da cui non puoi piu' scappare!! Dopo 2 ore era come se ci conoscessimo da una vita, Risultato: In faccia di dicono che e' una malattia rara da cui non si guarisce!!!!, ma si puo' fare una vita quasi-normale arginando e prevenendo le concause di vario genere,! TUTTO sembra inreale, le parole e i sorrisi, sembrano davvero trama di E.R. medici in prima linea!!. ..e invece e' il film della mia vita e della mia famiglia, lo staiamo "girando" da anni ,arginando e prevenendo come dicono loro, ma le strutture e i medici che studiano queste malattie sono veramente pochi, si richia davvero di dover andare spesso all'estero, io sono andata per mia

ID7337 - 28/02/2011 10:32:00 - (danyart) - CIAK...si gira!!!

fortuna a BOLOGNA "centro malattie rare", vicino ist.RIZZOLI, dal dott. Sangiorgi,v e lo consiglio!!! Ogni spezzone di questo film, ci lascia dell'amaro in bocca, ma torniamo coscenti e forti piu' che mai!!! torniamo con un bagaglio culturale sanitario,che ci permette di affrontare ,la vita di tutti i giorni, con serenita', essere protagonisti non e' semplice, bisogna saper trasmettere qualcosa a chi ti guarda e ti ascolta, sapendo di essere anche un po'..."speciali", il "nostro" messaggio e' quello di credere vivamente che non siamo Diversi, ma viviamo la nostra vita in "MODO DIVERSO" e l'esperienza di ogniuno di noi padre, madre, figli, difficile e la capacita' di fare cose quotidiane inpiegando piu' tempo (di voi), ci fa vivere ogni ora della giornata intensamente,come se fosse l'ultima!!! Facciamo tesoro di ogni piccola cosa, e questo ci rende un po' speciali!! UN ABBRACCIO FORTE A TUTTI I PORTATORI DI MALATTIE RARE!! Cercatemi... mi troverete su Facebook e... anche nei

ID7338 - 28/02/2011 10:35:00 - (danyart) - CIAK..si gira fine!!!

...vostri cuori, a voi vanno sempre le mie preghiere! e l'augurio che possiate trovare la mia stessa grinta, la serenita' ,per voi stessi e per chi vi sta attorno, e il coraggio di alzarsi il mattino e dire BUON GIORNO!!!! Daniela Apollonio

ID7339 - 28/02/2011 11:09:00 - (compratore) - Grazie per la solidarietà

è duro vivere, è duro convivere, è duro sopportare, non sempre sono capiti momenti di chiusura. Quando torni da un controllo i "trattamenti" a volte ti fanno stare male, chiedi sai è un po che non vedo... la risposta sai non è più qui.. poi la verità.. ha fatto le valige per un altro mondo. aspetti il turno? vivi nella speranza della diversità. Ne parli poi poco dopo 19 anni dalla scoperta.. lo eviti se puoi.. ammetto taglio gli spigoli potrei essere scambiato per chi... ? le malattie ematolociche pongono molti dubb ..di ogni genere anche di moralità che da sempre rispetto con rigorosità.. i buchi arteriosi diventati ciccatrici e callosi .. quali dubbi quali domande si fanno gli altri? che colpa ne ho io... quale... finiscono le domande e i perchè. Vedi le persone in altro modo.. non tolleri più le cattiverie le violenze in modo in cui si pongono le persone ..com modo impositivo arrogante.. non sanno di

ID7340 - 28/02/2011 11:24:00 - (compratore) - Grazie 2

nulla di noi ... oppure sono uno di noi e... non lo dice e comunica in questo modo la propria diversità? Tal volta vi prego.. lasciateci stare... ne abbiamo già abbastanza. non trattateci da lebbrosi.. ex alcolisti. oppure dei fuori regola. infettivi o altro che volete pensare. Non vogliamo farvi del male ne tanto meno contaggiarvi.. forse un giorno scoprirete che.. un gene non lavora e un voi c'è troppo di quello di questo ... eppure se quel giorno non avessi voluto fare il donatore ad ora non saprei ancora nulla ... oppure non ci sarei già più... volevo dare il mio sangue in dono... mi dispiace non posso farlo e non lo potrò mai dare mi dispiace è un gruppo raro. un solo grazie grande grande all'avis.

ID7372 - 01/03/2011 13:48:00 - (Ernesto) - ieri ,

stavo leggendo i vostri post con attenzione..... e ierisera l'ennesima boiata dai nostri politicanti di M...A!!! Usano i soldi destinati alla ricerca e per i malati terminali per (PAGARE LE MULTE DELLE QUOTE LATTE) ai signoroni che girano con bmw o gipponi da 100mila euro???? ma cosa c...o stanno combinando??? e la salute???? ......sono basito....!!!!

ID7385 - 02/03/2011 09:57:00 - (danyart) - Ciao Compratore!!! Hai detto buon giorno oggi????

scherzi a parte!! ho letto con attenzione i tuoi post, ti sono vicino ,ti capisco e ti sprono a non mollare mai!!Infondo noi siamo"speciali"...dimostriamolo!! ti abbraccio. Dany

ID7439 - 04/03/2011 11:09:04 - (danyart) - INSIEME E' MEGLIO!!!!

VORREI UTILIZZARE QUESTO MEZZO,TELEMATICO "VALLESABBIANEWS" PER ME MOLTO IMPORTANTE!!! A CUI SONO MOLTO AFFEZZIONATA,AD UBALDO IN PARTICOLARE E LUI LO SA!!SONO COSI SEMPLICE,SCHIETTA,VERA E A VOLTE...PER QUALCUNO UN PO' SCOMODA!!! VEIAMO AL PUNTO:IN QUESTI 2 ANNI SONO VENUTA A CONOSCENZA DI DIVERSI PORTATORI DI HANDICAP CON MALATTIE RARE,..VORREI RAGGRUPPARLI TUTTI ALMENO QUESTI DELLA VALLE!!! CHI MI AIUTA? CHI E' INTERESSATO A FORMARE UN GRUPPO PER IL SOLO SCOPO DI TROVARSI OGNI TANTO A SCAMBIARCI INFO E AMICIZIA?L'AIUTO DI QUALCHE MEDICO O PERSONA IN GRADO DI AIUTARMI IN QUESTO MIO"ARDUO" IMPEGNO E' BEN ACCETTO!! IL MESE SCORSO CON ALCUNI DI VOI 6-7 SIAMO USCITI A FARE UNA PICCOLA GITA,PER PASQUETTA STIAMO ORGANIZZANDO QUALCOSA,IL TUTTO AUTOGESTITO E AUTOFINANZIATO,FATEVI SENTIRE E CONOSCERE SE SIETE VERAMENTE INTERESSATI A STARE INSIEME .CERCATEMI ......INSIEME E' MEGLIO!! UN ABBRACCIO DANY

ID7460 - 05/03/2011 11:19:00 - (Ernesto) - non vorrei

inrufolarmi, ma sta facendo una cosa nobile!!! complimenti e auguri. (ma dove la trovi tutta questa energia???) salutone a tutti

ID7467 - 06/03/2011 17:52:27 - (danyart) - x insieme e' meglio!! ad Ernesto rispondo:

la mia energia,viene dal semplice fatto,di mettere tutti se stessi a disposizione degli altri,famiglia compresa(diversamente non si potrebbe fare)essere io in difficolta' economica-fisicaecc.mi rende consapevole di cosa si prova difronte ad un qualsiasi disagio economico o di salute,il mio motto:vivere meglio si puo',sia che tu sia senza soldi o sia malato,la provvidenza non paga le bollette e nemmeno il vicino di casa che ti sorride,ma allunga il passo!!E' LA VOLONTA' di voler vivere che ti da' la forza di combattere e di farcela,e ha volte trovi pure il tempo e il modo di aiutare glia altri.come? semplicemente facendo vedere anche l'altra faccia della medaglia della sofferenza:chiamata sorriso!! non e' utopia!!se vuoi puoi farcela,basta volerlo!!!anche passare un pomeriggio in oratorio, o a far una gita,o a casa di qualche amico a giocare a carte o tombola :ti puo' far star meglio perche' come dice Danyart: INSIEME E' MEGLIO!!! mandatemi i vostri nomi e dati per

ID7468 - 06/03/2011 17:57:05 - (danyart) - Insieme e' meglio ...fine!!!

l'iniziativa di pasquetta, mi serve anche qualcuno disponibile a sostituirmi in caso di necessita' nelle uscite che facciamo di solito!!!vi aspetto numerosi,ricordo che e' auto gestito, per ora non ho trovato nessuno che ci finanzia queste piccole gite,no profit, ma faremo il possibile di non escludere coloro che vorrebbero, ma economicamente non possono!!...cambieremo programma,o vedremo di fare una piccola colletta tra di noi!!!ok vi aspetto numerosi,spero fra 15 giorni di darvi il programmino, in base agli iscritti ok?? vi abbraccio ..la vostra dany !!

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