09 Luglio 2012, 08.00
Provincia
Lunedì 33

Cosa è la celiachia?

di Donatella Cattarelli

La celiachia è un'intolleranza permanente al glutine, sostanza proteica presente in avena frumento, farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale, che si manifesta in soggetti predisposti geneticamente.

La celiachia è stata considerata una malattia rara fino agli anni 80, con prevalenza di un caso ogni 2000-3000 ed esordio esclusivamente pediatrico.
Attualmente l’incidenza di questa intolleranza in Italia è stimata in un soggetto ogni 100 persone, i celiaci potenzialmente sarebbero quindi 600.000, ma ne sono stati diagnosticati poco più di 100.000.
Ogni anno vengono effettuate 20.000 nuove diagnosi con un incremento annuo di circa il 20%. Il glutine è un complesso proteico presente in alcuni cereali ed in particolare, la prolamina è una della frazioni proteiche che costituiscono il glutine ed è la responsabile dell’effetto tossico per il celiaco. Il glutine ha scarso potere nutrizionale, è un collante, conferisce elasticità, serve a facilitare la lievitazione e a rendere più soffice l’impasto. La prolamina del frumento viene denominata gliadina, proteine simili, con il medesimo effetto sul celiaco, si trovano anche in orzo (ordeina), segale (secalina), farro spelta, kamut, triticale ed avena (avenina).
L’introduzione del glutine e quindi della prolamina con il cibo provoca gravi danni alla mucosa intestinale, quali l atrofia (scomparsa) dei villi intestinali, con impossibilità ad assorbire i nutrienti introdotti con l’alimentazione, pertanto la dieta senza glutine condotta con rigore è l’unica terapia che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute. Dieta senza glutine significa escludere dal proprio regime alimentare alcuni degli alimenti più comuni quali pasta, pane, biscotti e pizza, ma anche eliminare le più piccole tracce di glutine che possono essere contenute nei più svariati alimenti.
Anche se per molto tempo è stata considerata una patologia tipica dell’età pediatrica, la celiachia può colpire qualsiasi fascia di età e può comparire dopo un evento stressante come una infezione intestinale, un intervento chirurgico o una gravidanza.

Come si manifesta la celiachia?
La celiachia è una malattia con molteplici presentazioni a tal punto che è stata paragonata ad un iceberg: infatti la parte emersa rappresenta in realtà una minima quota dei casi diagnosticati che sono quelli più facilmente riconoscibili per i sintomi di esordio classici/ atipici, ma quella sommersa è molto maggiore ed è rappresentata da tutte quelle forme di difficile riconoscimento in quanto asintomatiche.
Nella forma ad esordio classico (sotto i due anni di vita), l’intolleranza si manifesta a distanza di qualche mese dall’introduzione del glutine con la dieta (semolino, pastina, biscottini) con diarrea, vomito, anoressia, irritabilità, arresto della crescita, calo ponderale; nelle forme che esordiscono più tardi, forme atipiche, (dopo il 2-3 anno di vita) e che attualmente sono le più frequenti, ci può essere un solo sintomo di esordio, generalmente extraintestinale, come: anemia sideropenica, che non risponde alla somministrazione di ferro per via orale, bassa statura, dolori addominali ricorrenti, ritardo dello sviluppo puberale, stomatiti aftose ricorrenti,difetti dello smalto dentario, dermatite herpetiforme (una dermatite localizzata ai gomiti, ginocchia e spalle, che provoca intenso prurito), aumento delle transaminasi, fino a manifestazioni neurologiche come convulsioni legate a calcificazioni tipicamente in sede encefalica occipitale.
Fra le forme asintomatiche, attualmente oggetto di studio, ricordiamo la celiachia potenziale o latente, caratterizzata da positività degli anticorpi antitransglutaminasi e antiendomisio, assenza di lesioni intestinali , spesso riscontrata nei familiari asintomatici di celiaci e la celiachia silente, con lesioni intestinali compatibili e positività degli anticorpi.
Esistono inoltre patologie autoimmuni associate alla celiachia come: diabete insulinodipendente, tiroidite, epatite cronica, altre come: deficit dell’immunità anticorpale (deficit di IgA), osteoporosi, e alcune sindormi come la sindrome di down e la sindrome di turner, quindi in pazienti con queste patologie devono essere sempre controllati gli anticorpi anti endomisio e anti tranglutaminasi e i celiaci devono essere sottoposti a controlli periodici della funzionalità tiroidea, della glicemia, dei valori di calcio e della mineralizzazione ossea (densitometria ossea, MOC, nell’adulto).
Nel sesso femminile in particolare va ricordato che la celiachia può essere associata a ritardata comparsa del menarca (1-2 anni più tardi nei casi non diagnosticati), amenorrea (assenza del ciclo mestruale per più di tre mesi), menopausa anticipata, riduzione del periodo fertile, poliabortività soprattutto nel 2 trimestre di gravidanza e alle gravidanze successive alla prima), inoltre i neonati di madri celiache non diagnosticate, sono a rischio di ritardo di crescita intrauterino 3 volte maggiore delle celiache a dieta.
La diagnosi di celiachia si basa sul dosaggio di particolari anticorpi: gli EMA (anticorpi anti endomisio di classe IgA e i tTG (anticorpi antitranglutaminasi tissutale di classe IgA), gli AGA (anticorpi anti gliadina di classe IgA e IgG): in caso di positività i pazienti devono essere sottoposti alla esofagogastroduodenoscopia per accertare, tramite biopsia intestinale, la tipica lesione intestinale, l’appiattimento dei villi intestinali che provoca i sintomi del malassorbimento (diarrea, scarsa crescita, perchè non vengono più assorbiti i nutrienti introdotti con gli alimenti).

Quando effettuare lo screening sierologico per celiachia?

E’ indicato effettuare lo screening sierologico
in tutti i soggetti con sintomi tipici ed atipici
in tutti i soggetti con patologie associate (nella sindrome di down la malattia è presente nel 10% dei casi)
in tutti i familiari di primo grado di un celiaco (in questi la celiachia è presente dal 5 al 10% e sale al 24% qualora sia stata diagnosticata una malattia autoimmune).

L’unica terapia è per ora la dieta senza glutine. Seguire la dieta è fondamentale per evitare le conseguenze del malassorbimento e della malnutrizione che ne consegue, ma anche per prevenire l’insorgenza di linfoma intestinale che è più frequente nel celiaco non diagnosticato rispetto alla popolazione generale.
DALLA CELIACHIA NON SI GUARISCE, MA IL CELIACO NON E’ UN MALATO E SE SEGUE LA DIETA SCRUPOLOSAMENTE E’ UN SOGGETTO PERFETTAMENTE SANO.
Il soggetto celiaco, una volta effettuata la diagnosi ha diritto all’esenzione per patologia con la quale può acquistare in farmacia mensilmente una quantità definita di alimenti (pane, pasta, farine) in base al fabbisogno calorico per età.
In Italia è attiva da 30 anni l’Associazione Italiana Celiachia (AIC), www.celiachia.it, che svolge attività di ricerca, sostegno e sensibilizzazione nei confronti delle istituzioni riguardo a tutte le problematiche della malattia e alla quale tutti i celiaci dovrebbero essere iscritti.
Nella provincia di Brescia è inoltre attivo il Registro Celiachia, istituto al fine di identificare i nuovi casi, monitorare l’andamento della malattia e le sue modificazioni epidemiologiche, fornire servizio di supporto clinico (gastroenterologico pediatrico e adulto, dermatologico, diabetologico, psicologico, dietetico), trasmettere dati all’Istituto Superiore di Sanità, monitorare la spesa farmaceutica individuale.

Dr.ssa Donatella Cattarelli
Direttore U.O. Pediatria, Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Ospedali di Desenzano e di Gavardo
Azienda Ospedaliera di Desenzano del Garda



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